6 nieuwe rapporten toegevoegd aan MyHeritage Gezondheid, waaronder rapporten voor glaucoom en prostaatkanker

MyHeritage Gezondheid is uitgebreid met zes nieuwe gezondheidsrapporten. De update bevat nieuwe polygene risicoscores in PRS-rapporten voor glaucoom en prostaatkanker, een update van het PRS-rapport voor hartaandoeningen en dragerschapsrapporten voor galactosemie, carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2, dermatosparaxis Ehlers-Danlos-syndroom (dEDS) en PMM2-congenitale defecten van de glycosylering.

MyHeritage is het eerste bedrijf met DNA-tests voor thuisgebruik dat polygene rapporten voor glaucoom en prostaatkanker aanbiedt. Dat zijn twee aandoeningen die jaarlijks wereldwijd miljoenen mensen treffen. Polygene Risico Score-rapporten zijn een baanbrekende methode om uw genetisch risico op veelvoorkomende aandoeningen te bepalen. Deze risicoscores combineren de analyse van duizenden varianten in uw hele genoom om het risico te bepalen. Met deze update biedt MyHeritage nu zeven PRS-rapporten aan: glaucoom, prostaatkanker, vrouwelijke borstkanker, hartaandoeningen, obesitas en hoge BMI, hoge bloeddruk en diabetes type 2.

Vier nieuwe dragerschapsrapporten vertellen u of u drager bent van galactosemie, carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2, dermatosparaxis Ehlers-Danlos-syndroom (dEDS) of PMM2-congenitale defecten van de glycosylering. Dragerschapsrapporten kunnen nuttig zijn als u een gezin plant, omdat ze helpen bij het bepalen van het risico dat u en uw partner een kind met een genetische aandoening krijgen. Na deze update biedt MyHeritage Gezondheid 27 dragerschapsrapporten.

Veel van onze gebruikers hebben ons al verteld hoe MyHeritage Gezondheid hun leven heeft veranderd. Als u al een MyHeritage DNA-test hebt aangeschaft, kunt u eenvoudig upgraden om toegang te krijgen tot de 48 gezondheidsrapporten, zonder dat u een nieuw DNA-monster hoeft op te sturen. Gebruikers die al in het bezit zijn van een abonnement Gezondheid, hebben toegang tot hun nieuwe rapporten via het tabblad Gezondheid op de navigatiebalk.

Over de nieuwe rapporten

PRS-rapport voor glaucoom

Glaucoom is een groep van oogaandoeningen die in de loop van de tijd kunnen leiden tot verlies van het gezichtsvermogen. In de Verenigde Staten hebben meer dan 2,7 miljoen mensen boven de 40 jaar glaucoom. Wereldwijd heeft 3,5% van de personen in de leeftijd van 40 tot 80 jaar glaucoom. Het wordt beschouwd als de belangrijkste oorzaak van onomkeerbare blindheid in de wereld.

Uit onderzoek blijkt dat mensen met een familiegeschiedenis van glaucoom een verhoogd risico lopen om de aandoening zelf te ontwikkelen. Er bestaan bepaalde monogene aandoeningen die het risico op het ontwikkelen van glaucoom drastisch kunnen verhogen. Recente gegevens wijzen erop dat de combinatie van uiteenlopende genetische varianten in het hele genoom ook kan leiden tot een verhoogd genetisch risico voor glaucoom.

Het exclusieve MyHeritage PRS-rapport voor glaucoom beoordeelt uw algehele risico op het ontwikkelen van glaucoom. Daarvoor onderzoeken we duizenden genetische varianten waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij glaucoom in uw hele genoom. U krijgt inzicht in uw risico’s maar ontvangt ook informatie over de verschillende soorten glaucoom en eventuele tekenen en symptomen waarop u moet letten. Personen met een verhoogd risico krijgen ook meer informatie over preventieve maatregelen om het risico te minimaliseren dat ze in de loop van de tijd glaucoom ontwikkelen.

PRS-rapport voor prostaatkanker

Prostaatkanker ontstaat bij snelle en ongecontroleerde groei van cellen in de prostaatklier. Na verloop van tijd kunnen deze cellen een knobbel of tumor vormen. Bij ongeveer 1 op de 9 mannen wordt in de loop van hun leven prostaatkanker vastgesteld. Het is wereldwijd de op een na meest voorkomende kanker bij mannen.

Er wordt verondersteld dat 5 à 10% van de gevallen van prostaatkanker erfelijk is. De kanker wordt dan veroorzaakt door een genetische variant die binnen een familie kan worden doorgegeven. De familiegeschiedenis is de sterkste risicofactor bij de ziekte. Een man met één naaste verwant met prostaatkanker heeft twee keer zoveel kans om zelf prostaatkanker te krijgen als iemand zonder prostaatkanker in de familie.

Onderzoek wijst erop dat prostaatkanker wordt veroorzaakt door een complexe combinatie van genen en de omgeving. Het MyHeritage PRS-rapport voor prostaatkanker biedt een uitgebreide genetische risico-inschatting door duizenden varianten in het hele genoom te onderzoeken. Mannen bij wie het risico hoger wordt geacht, ontvangen in het rapport uitleg over maatregelen om bijtijds in te grijpen. Dit kan zorgen voor vroegtijdige opsporing en optimale behandelingsresultaten. Bij vroegtijdige opsporing, wanneer de kanker nog beperkt is tot de prostaat, is de kans op een succesvolle behandeling groter.

Zo ziet het MyHeritage PRS-rapport voor prostaatkanker eruit:

MyHeritage PRS-rapport voor prostaatkanker

Update van het PRS-rapport voor hartaandoeningen

Deze maand actualiseren we het MyHeritage PRS-rapport voor hartaandoeningen op basis van recente ontwikkelingen in het onderzoek naar hartziekten. Deze update omvat varianten die aan het PRS-rapport van MyHeritage zijn toegevoegd en een verbeterd statistisch model om het resulterende risico te interpreteren. Lees Introductie van MyHeritage DNA Gezondheid voor meer informatie over het PRS-rapport voor hartaandoeningen en om het rapport te bekijken. Er worden doorlopend wetenschappelijke ontdekkingen gedaan en we blijven onze polygene risicoscores actualiseren om ervoor te zorgen dat ze de nauwkeurigste en uitgebreidste resultaten bevatten.

Nieuwe dragerschapsrapporten 

Het kind van twee personen die drager zijn van dezelfde genetische ziekte loopt het risico om die ziekte te overerven of zelf drager te worden. Mensen die drager zijn van een genetische ziekte zijn daarvan vaak niet op de hoogte, omdat de meeste dragers geen symptomen van de ziekte hebben. Met de onderstaande nieuwe dragerschapsrapporten breiden we onze groeiende screeningsmogelijkheden uit:

• Galactosemie – Galactosemie is een erfelijke aandoening die invloed heeft op de manier waarop het lichaam een suiker verwerkt die galactose wordt genoemd. Indien onbehandeld, kan galactosemie levensbedreigende complicaties veroorzaken, waaronder moeite met eten, een gebrek aan energie, achterblijvende gewichtstoename, leverbeschadiging, sepsis en shock. Zonder vroegtijdige overgang naar een dieet zonder galactose, moet gevreesd worden voor verstandelijke beperking en ontwikkelingsstoornis.
• Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 – Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2) is een aandoening die verhinderd dat het lichaam bepaalde vetten in energie omzet, met name in perioden zonder voedsel. Er bestaan drie vormen van de aandoening en de ernst ervan varieert sterk afhankelijk van de vorm die iemand heeft.
• Dermatosparaxis Ehlers-Danlos-syndroom (dEDS) – Dermatosparaxis Ehlers-Danlos-syndroom (dEDS) is een verschijningsvorm van een hele groep van erfelijke aandoeningen die het bindweefsel van het lichaam aantasten. Tot de tekenen en symptomen van dit type EDS behoren onder andere een losse, kwetsbare huid die slap hangt en rimpels vertoont. De behandeling van dEDS is gericht op het bestrijden en beheersen van de symptomen.
• PMM2-congenitale defecten van de glycosylering – PMM2-congenitale defecten van de glycosylering (PMM2-CDG) is een erfelijke aandoening die vele delen van het lichaam aantast. De aard en ernst van de problemen in verband met PMM2-CDG verschillen sterk per persoon, soms zelfs bij leden van dezelfde familie.

Klik op “Dragerschap” voor een lijst met alle dragerschapsrapporten en om erachter te komen of u er al dan niet een waarschijnlijke drager van bent. Bovenaan de lijst staan de vier nieuwe rapporten: galactosemie, carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2, dermatosparaxis Ehlers-Danlos-syndroom (dEDS) en PMM2-congenitale defecten van de glycosylering.

Nieuwe dragerschapsrapporten (klik om te vergroten)

Als u op een dragerschapsrapport klikt, vindt u meer informatie over die specifieke aandoening. Hieronder ziet u een dragerschapsrapport voor het dermatosparaxis Ehlers-Danlos-syndroom (dEDS) waaruit blijkt dat er geen pathogene varianten zijn gevonden:

Dragerschapsrapport voor het dermatosparaxis Ehlers-Danlos-syndroom (klik om te vergroten)

Toegang tot uw rapporten

Gebruikers van MyHeritage Gezondheid met een actief Gezondheid-abonnement, kunnen de zes nieuwe rapporten zonder extra kosten openen. Ze zullen een e-mail ontvangen waarin ze worden uitgenodigd om hun nieuwe rapporten te bekijken.

Ze kunnen hun gezondheidsrapporten ook op de MyHeritage-familiesite bekijken door daar in het hoofdmenu op Gezondheid te klikken. Gebruikers die al eerder gezondheidsrapporten hebben ontvangen, zien een introductie met een kort overzicht van de nieuwe rapporten.

Als u op dit moment geen abonnement Gezondheid hebt maar wel een MyHeritage DNA-test Gezondheid hebt gedaan of eerder een upgrade hebt aangeschaft, dan kunt u een abonnement Gezondheid nemen om toegang tot de nieuwe rapporten te krijgen. Het abonnement Gezondheid geeft toegang tot alle nieuwe gezondheidsrapporten, zodra deze worden uitgebracht en zolang u geabonneerd bent.

Als u eerder een MyHeritage DNA-test hebt gedaan, dan kunt u een gezondheidsupgrade aanschaffen om toegang te krijgen tot deze zes nieuwe rapporten en tientallen andere. Om uw kit te upgraden, beweegt u uw muisaanwijzer over de menukeuze DNA op de navigatiebalk en selecteert u “DNA-kits beheren” in het menu. U kunt alle DNA-kits upgraden die u vanaf die pagina beheert.

De nieuwe rapporten zijn wereldwijd beschikbaar voor klanten van MyHeritage Gezondheid. De gezondheidsrapporten van MyHeritage kunnen u niet vertellen of u een aandoening hebt of zult ontwikkelen. Ze geven uitsluitend uw genetisch bepaalde risico op het ontwikkelen van een aandoening weer. Als een bepaald rapport in de resultaten ontbreekt, vindt u hierover uitleg onderaan de overzichtspagina met genetische risico’s.

Toezicht van een arts 

Gebruikers in de Verenigde Staten moeten hun gezondheidsinformatie bijwerken voordat ze toegang krijgen tot hun nieuwe rapporten. Een arts van het onafhankelijke klinische netwerk PWNHealth zal de vragenlijst doornemen en alle gezondheidsrapporten evalueren voordat ze worden vrijgegeven.  Wanneer een rapport een verhoogd risico voor een specifieke aandoening aangeeft, zal de arts verder bepalen of genetisch advies wordt geadviseerd.

Als verder advies rondom erfelijkheid wordt aanbevolen, is een telefoongesprek of videovergadering met een adviseur van PWNHealth gratis inbegrepen.

Tot slot

Het MyHeritage Science-team werkt er hard aan om u in de komende maanden nog meer gezondheidsinzichten te bieden en u te helpen uw toekomstige gezondheid en levenskwaliteit te verbeteren.

Ik wens u allen gezonde en gelukkige feestdagen!