DNA Basics – Hoofdstuk 4: Verklarende woordenlijst

In de serie DNA Basics hebben we tot nu toe heel wat concepten besproken. Hier is een verklarende woordenlijst van termen. De lijst is bedoeld als overzicht en als een nuttig naslagwerk om toekomstige hoofdstukken te begrijpen. Als er aanvullende termen zijn waarvan u denkt dat ze moeten worden opgenomen, laat het ons dan in de reacties hieronder weten!

Allel: De A, T, G of C die u van elk van uw ouders hebt overgeërfd voor een bepaalde genetische marker.

Aminozuren: De bouwstenen van eiwitten.

Centimorgan (cM): Een maat voor de afstand tussen twee posities op een chromosoom, waar het chromosoom geacht wordt te “breken” om met het andere chromosoom in het chromosomenpaar te recombineren, voordat het wordt doorgegeven, gemiddeld 0,01 maal per generatie.

De twee chromosomen in elk chromosomenpaar “breken” en recombineren iedere generatie, waarbij ze stukjes met elkaar “omruilen”, voordat ze worden doorgegeven. Wanneer een kind dus een chromosoom 7 van zijn vader overerft, overerft het niet hetzelfde chromosoom 7 dat hij van diens vader heeft overgeërfd of het chromosoom 7 dat diens vader van zijn moeder heeft overgeërfd. In plaats daarvan overerft het kind van zijn vader één chromosoom 7 dat een combinatie is van de chromosomen 7 van zijn grootouders van vaderszijde.

Schematische weergave van de recombinatie van chromosomen

cM is geen fysieke afstand: twee segmenten die beide 10 cM zijn kunnen elk een verschillend aantal basenparen bevatten. Daardoor kan het ene segment langer zijn dan het andere, ook al zijn beide 10 cM, omdat voor beide dezelfde waarschijnlijkheid geldt om te recombineren.

Chromosoom: De “bundels” DNA die van ouder op kind worden doorgegeven. Er zijn 23 chromosomenparen – één chromosoom in ieder paar wordt geërfd van elk van de ouders. 22 chromosomenparen zijn autosomaal, het laatste paar bestaat uit de geslachtschromosomen X en Y.

Chromosomenbrowser: Een hulpmiddel om iemands chromosomen grafisch weer te geven. De browser wordt vooral gebruikt om de gedeelde DNA-segmenten te visualiseren van mensen die DNA met elkaar gemeen hebben.

Codon: Een opeenvolging van drie nucleotiden die overeenkomt met een specifiek aminozuur (of stopsein) tijdens de eiwitsynthese.

DNA: DNA is de afkorting van deoxyribonucleic acid, desoxyribonucleïnezuur in het Nederlands. DNA is het molecuul dat de genetische instructies draagt voor elk levend wezen, waaronder de mens. Het molecuul bestaat uit een reeks nucleotiden.

DNA matches: Dit zijn, in bredere zin, mensen die waarschijnlijk uw (nauwe of verre) verwanten zijn, omdat er significante overeenkomsten bestaan tussen hun DNA en het uwe.

Door het DNA van de meer dan 1 miljoen mensen in de MyHeritage DNA-database onderling te vergelijken, kunnen we DNA-matches vinden en informatie over de match weergeven: de mogelijke verwantschap tussen u en de DNA-match, de hoeveelheid gedeeld DNA die u met uw match gemeen hebt, het aantal gedeelde DNA-segmenten en de grootte van het grootste van de gedeelde DNA-segmenten.

Voorbeeld van een DNA-match

DNA-monster: Een staaltje dat een beetje van uw DNA bevat.

Omdat uw DNA in wezen hetzelfde is in alle celkernen van uw lichaam, is de analyse van het DNA uit de kern van om het even welke cel representatief voor de sequentie van het DNA in al uw andere cellen. Om een MyHeritage DNA-test uit te voeren, haalt u een wattenstaafje langs de binnenkant van uw wangen. Er zullen dan wat cellen van uw wangslijmvlies aan het wattenstaafje blijven plakken. Nadat we uw monster in het laboratorium hebben ontvangen, extraheren we het DNA uit de cellen en analyseren we het.

Etniciteitsschatting: Een procentuele uitsplitsing van uw voorouderlijke achtergrond.

Omdat in het verleden de overgrote meerderheid van de mensen trouwde met mensen uit dezelfde streek, en daarna kinderen kregen die binnen dezelfde streek trouwden, kan er een correlatie worden gevonden tussen DNA en de geografische locatie (en tussen DNA en bepaalde culturele groepen die alleen binnen de eigen stam huwden). Wanneer we uw DNA vergelijken met DNA-modellen van verschillende bevolkingsgroepen, kunnen we u vertellen hoeveel van uw DNA waarschijnlijk is overgeërfd van elk van de 42 etniciteiten waarmee we uw DNA vergelijken.

Stichterpopulatie: Stichterpopulaties zijn mensen van wie de voorouders generatieslang in dezelfde regio van de wereld hebben gewoond, zodat hun DNA zeer kenmerkend is voor de regio. In het project Founder Populations heeft MyHeritage het DNA van mensen uit stichterpopulaties gebruikt om voor iedere regio DNA-profielen te ontwikkelen waarin hun unieke DNA-sequenties tot uitdrukking komen.

Gameet: Een geslachtscel – eicel bij vrouwen en zaadcel bij mannen – die slechts één van elk chromosoom heeft, niet een paar van elk chromosoom. Wanneer twee gameten tijdens de bevruchting samensmelten, heeft de resulterende cel 23 chromosomenparen.

Genexpressie: Het proces waarin DNA door middel van transcriptie naar RNA wordt gekopieerd en het RNA door middel van translatie in eiwit wordt omgezet.

Genen: Delen van het DNA die naar RNA worden gekopieerd en vervolgens in eiwitten worden omgezet. Genen maken ongeveer 1-2% van ons DNA uit. De rest van het DNA codeert niet voor eiwitten.

Genetische marker: Delen van het DNA die per persoon verschillen.

Genomische locatie: De plaats waar zich op een chromosoom een bepaalde genetische marker of een bepaald DNA-segment of een ander element bevindt.

Als u in de chromosomenbrowser van MyHeritage uw muisaanwijzer over een DNA-segment beweegt, dan ziet u de genomische locatie van het segment. De “genomische positie” geeft het eerste en laatste basenpaar (nucleotiden) van het segment aan, gerekend vanaf het einde van het chromosoom. RSID staat voor Reference SNP ID en verwijst naar de “naam” van de eerste en laatste SNP’s van het segment.

Voorbeeld van de informatie die verschijnt wanneer u in de chromosomenbrowser uw muisaanwijzer over een getrianguleerd segment beweegt.

Genotype: De combinatie van twee allelen – waarvan er één van elk van de ouders is overgeërfd – voor een specifieke genetische marker.

Inherited by descent (IBD): Een door afstamming overgeërfd matchend DNA-segment dat door twee of meer mensen wordt gedeeld en dat zij van een gemeenschappelijke voorouder hebben overgeërfd.

Imputatie: Een computerbewerking die gebruikt wordt om DNA-sequenties af te leiden die niet konden worden uitgelezen. De techniek is vergelijkbaar met het lezen van een zin waaruit sommige letters ontbreken – de kans is groot dat je de ontbrekende letters uit de context kunt afleiden. Niet alle DNA-testers lezen dezelfde SNP’s uit. Om DNA-matches te vinden voor personen die verschillende DNA-dienstverleners hebben gebruikt, is het belangrijk om de SNP’s af te leiden die niet werden uitgelezen, voordat de resultaten worden vergeleken.

Nucleotiden: De bouwstenen van DNA (A, T, G en C) en van RNA (A, U, G en C).

Fenotype: Een genetisch kenmerk dat gedeeltelijk wordt bepaald door een genotype. Als uw genotype bijvoorbeeld AA is (een A is op die positie overgeërfd van beide ouders), dan kan dat betekenen dat bruin het fenotype van uw haar is.

Specificiteit en sensitiviteit: De nauwkeurigheid van een verwantschapsschatting voor een DNA-match wordt gemeten met behulp van twee parameters die we recall (sensitiviteit) en precision (specificiteit) noemen. Perfecte nauwkeurigheid betekent, onder meer, het voorspellen van de juiste verwantschapsband voor iedere DNA-match (sensitiviteit), zonder daarbij een te breed scala aan mogelijke relaties te presenteren, om er zeker van te zijn dat de juiste relatie erbij zit (specificiteit).

Eiwit: Eiwitten bestaan uit aminozuren. Eiwitten doen het meeste werk in de cellen en zijn vereist voor de structuur, functie en regulatie van de lichaamsweefsels en -organen.

RNA: RNA is de afkorting van ribonucleic acid, ribonucleïnezuur in het Nederlands. DNA wordt tijdens het proces van genexpressie door middel van transcriptie naar RNA gekopieerd.

Single nucleotide polymorphisms (enkel-nucleotide polymorfieën, SNP’s): Een soort variatie tussen de DNA-sequenties van mensen. SNP’s hebben een lengte van één nucleotide.

Transcriptie: Het proces waarbij DNA wordt gekopieerd naar RNA

Translatie: Het proces waarbij eiwitten worden gesynthetiseerd op basis van RNA-sequenties.

Zygote: De cel die het resultaat is van twee geslachtscellen die tijdens de bevruchting samensmelten.