DNA Basics – Hoofdstuk 6: het gebruik van een chromosomenbrowser voor genealogie

Reacties

Dit hoofdstuk van DNA Basics is een gastpost van Legacy Tree Genealogists. Er wordt beschreven hoe u in uw stamboomonderzoek optimaal gebruik kunt maken van een chromosomenbrowser, bijvoorbeeld de one-to-many chromosomenbrowser van MyHeritage. Dit is een interessant hulpmiddel om vastgelopen onderzoek vlot te trekken, uw stamboom uit te breiden en optimaal te profiteren van uw lijst met DNA-matches.

Wat is een chromosomenbrowser?

Chromosomenbrowsers zijn tools waarmee u de unieke DNA-segmenten of DNA-sequenties op chromosomen kunt bekijken, die u deelt met één of meer genetische matches. Er worden meestal 23 balken weergegeven, die uw 23 chromosomen grafisch vertegenwoordigen, met gekleurde secties voor gedeelde segmenten. Met behulp van een chromosomenbrowser kunt u bekijken waar specifieke gedeelde segmenten beginnen en eindigen.

Waarom is een chromosomenbrowser een handig hulpmiddel voor genealogie?

Genetische genealogie, of de analyse van DNA-testresultaten om genealogische relaties te begrijpen, is één van de hulpmiddelen om uw stamboom uit te breiden. Deze vorm van stamboomonderzoek helpt u weer op weg als uw onderzoek is vastgelopen of als u een doodlopende weg bent ingeslagen en conventionele methoden u niet meer verder helpen. Het beste uitgangspunt voor uw genetisch genealogisch onderzoek is uw lijst met genetische matches. In chromosomenbrowsers kunt u niet alleen zien hoeveel DNA u in totaal met uw matches deelt maar ook hoe u dat DNA deelt. Deelt u specifieke DNA-segmenten met meerdere matches? Liggen die DNA-segmenten direct naast elkaar? De wijze waarop het DNA tussen u en uw matches wordt gedeeld kan meer aanwijzingen geven. Het biedt u een mogelijkheid om uw stamboom uit te breiden en door muren in uw genealogisch onderzoek te breken.

Wat is er in de chromosomenbrowser te zien?

U hebt 23 chromosomenparen: één chromosoom in ieder paar is overgeërfd van uw moeder en het andere chromosoom is overgeërfd van uw vader. Op microscopisch niveau liggen de chromosomen strak in elkaar gedraaid in de celkern, maar als u ze af zou kunnen wikkelen en onder elkaar uit zou kunnen leggen, beginnend bij de langste en eindigend bij de kortste, dan kunt u ze van 1 tot 23 nummeren. Het kortste chromosomenpaar bevat XX- of XY-chromosomen, de zogeheten geslachtschromosomen. Sommige chromosomenbrowsers tonen alleen de autosomale paren, dus de chromosomen 1 tot 22. Bovendien tonen sommige chromosomenbrowsers twee balken voor elk chromosomenpaar: één voor moederlijke zijde en één voor de vaderlijke zijde van het chromosomenpaar. Andere browsers tonen maar één balk voor het hele paar. De chromosomenbrowser van MyHeritage maakt momenteel gebruik van de laatste, eenvoudigere grafische weergave. Daar zijn voordelen en beperkingen aan verbonden.

Chromosomenbrowsers laten zien op welke plek een genetische match DNA met u deelt (of met degene wiens DNA-kit u beheert en analyseert). Bij de vergelijking van een ouder en een kind in een chromosomenbrowser die voor elk van de chromosomen een aparte balk laat zien, wordt in de afbeelding voor elk van de chromosomen die van dezelfde ouder zijn overgeërfd één doorlopende gekleurde balk weergegeven. Als de chromosomenbrowser slechts één balk laat zien om elk chromosomenpaar weer te geven, dan is elke balk bijna in zijn geheel gekleurd en lijkt deze voor 100% te matchen, ook al is het in feite een 50%-match, omdat inderdaad één volledig chromosoom per paar van iedere ouder is overgeërfd.

Vergelijking van ouder en kind in de chromosomenbrowser van MyHeritage

Alleen bij het vergelijken van een ouder met een kind en het vergelijken van een identieke tweeling worden er voor alle chromosomen continu gedeelde DNA-segmenten weergegeven. Bij alle andere verwantschapsbanden varieert de hoeveelheid gedeeld DNA ten gevolge van een toevalsproces dat recombinatie wordt genoemd. Bij recombinatie wordt het DNA voor iedere nieuwe generatie door elkaar gehusseld en worden de segmenten met gedeeld DNA opgesplitst. Bijvoorbeeld: de twee chromosomen in ieder van de moeder overgeërfd paar, worden gesplitst en gerecombineerd voordat ze aan het kind worden doorgegeven. Daardoor zal het moederchromosoom binnen elk paar dat het kind overerft, een deel van het DNA van de grootmoeder van het kind en een deel van het DNA van de grootvader van het kind bevatten. Voor meer informatie over recombinatie en een diagram waarin wordt duidelijk gemaakt hoe recombinatie de overerving van chromosomen beïnvloedt, verwijzen we naar hoofdstuk 4 van DNA Basics: Verklarende woordenlijst.

Bij een vergelijking van volle neven of nichten van moederszijde in een chromosomenbrowser zijn alleen de gedeelde segmenten die zijn overgeërfd van een gemeenschappelijke voorouder gekleurd. Misschien hebt u een langer stuk van een grootouder overgeërfd dan uw neef: het gekleurde gebied is alleen het gedeelde DNA dat u samen deelt. Op dezelfde wijze zullen uw tweede neven en nichten enkele gedeelde segmenten hebben overgeërfd van elk van de overgrootouders die u met hen deelt. Sommige segmenten zijn alleen door uw neven en nichten overgeërfd en andere segmenten zijn zowel door u als door uw genetische neven en nichten overgeërfd.

Wat is het nut van deze informatie voor stamboomonderzoek?

U hebt al uw segmenten van een van uw voorouders overgeërfd. Door gedeelde segmenten van genetische matches in een chromosomenbrowser te vergelijken, kunt u conclusies trekken over welke voorouders u gemeen hebt en hoe u verwant bent. Sommige van deze conclusies kunnen zelfs leiden tot een doorbraak in uw genealogisch onderzoek. U kunt immers exacte verwantschapsbanden traceren in gevallen waar geen documentatie beschikbaar is.

  • Segmentlengte: lange segmenten, vaak gecombineerd met aanvullende kleine segmenten, duiden op een recentere relatie tussen u en uw genetische matches. Verscheidene korte segmenten in een match met iemand die waarschijnlijk nauw verwant is, kunnen erop wijzen dat het gedeelde DNA tussen u en uw match afkomstig is uit een endogame gemeenschap of dat u en uw match meerdere gemeenschappelijke verre verwanten hebben. Misschien probeert u voor de matches te bepalen welke vierde tot zesde neven en nichten het nauwst met u verwant zijn. Bestudeer de segmentlengtes: de matches met grotere segmenten zijn waarschijnlijk nauwer verwant dan anderen met uitsluitend kleine gemeenschappelijke segmenten.
Vergelijking van achterneven in de chromosomenbrowser van MyHeritage. De segmentlengtes voor de relatie zijn zoals verwacht
  • Matches die afstammen van andere matches: we moedigen familieleden regelmatig aan om DNA-testen te laten uitvoeren. Daardoor komt het vaak voor dat er in de lijst met matches afstammelingen van matches voorkomen. Als u twee matches met elkaar en met uzelf vergelijkt en match één alleen maar even grote of kleinere segmenten dan match twee met u deelt, dan kan match één een afstammeling van match twee zijn. Als u hebt bepaald dat twee genetische matches waarschijnlijk vader en zoon zijn, dan kunt u zich uitsluitend richten op het gedeelde DNA van de vader, omdat de zoon slechts de helft van het DNA van zijn vader heeft overgeërfd en daarom, genetisch gezien, minder interessant is. Als u voor samenwerking en vragen over de familiegeschiedenis in contact wilt komen met de vader, dan kan de zoon uiteraard een bemiddelende rol spelen.
Vergelijking van een proband met een paar genetische matches die vader en zoon zijn
  • Getrianguleerde segmenten: als u en twee matches een segment delen (overgeërfd van één of meer gemeenschappelijke voorouders), dan is er sprake van een getrianguleerde segment. Er zijn verschillende onlinetools waarmee u deze driehoeksanalyse kunt uitvoeren. De chromosomenbrowser van ieder bedrijf geeft de getrianguleerde segmenten weer net even anders weer. Als u bijvoorbeeld ter vergelijking meerdere personen hebt geselecteerd, dan kan het zijn dat alleen de getrianguleerde segmenten van alle vergeleken matches worden weergegeven. In de chromosomenbrowser van MyHeritage worden getrianguleerde segmenten omkaderd. Voer uw vergelijkingen systematisch uit om ervoor te zorgen dat u geen getrianguleerde segmenten over het hoofd ziet. Identificeer waar het gedeelde segment bij alle leden van de getrianguleerde vergelijkingsset begint en eindigt. Gebruik getrianguleerde segmenten om te bepalen hoe uw genetische matches met u verwant zijn. Misschien vraagt u zich af of een genetische match een match van moederzijde of van vaderszijde is. Vergelijk de DNA-segmenten die ze met u en andere matches met een bekende verwantschap delen. Als ze op dezelfde plaats DNA-segmenten met anderen delen, dan kunt u bepalen uit welke lijn ze afstammen.
Binnen het kader bevindt zich een getrianguleerd DNA-segment dat wordt gedeeld tussen de proband en drie van zijn of haar genetische matches. Gekleurde segmenten buiten het kader worden gedeeld tussen de proband en ten minste één genetische match, maar niet door de gehele vergelijkingsset
  • Getrianguleerde groepen (“clusters”): degenen met wie u getrianguleerde segmenten deelt, kunnen in een getrianguleerde groep of een cluster worden geplaatst. Vervolgens kunt u samen bepalen of uw overlappende segmenten tot een specifieke gemeenschappelijke voorouder kunnen worden herleid. Het is ideaal als u in deze getrianguleerde groep genetische matches vindt bij iedere stap op weg naar de gemeenschappelijke voorouder. Als u bijvoorbeeld een oudouder deelt, probeer dan neven, nichten, achterneven en achternichten uit uw eigen generatie en directe lijn in de vergelijking op te nemen. Als de 1C, 2C, 3C en 4C in uw getrianguleerde groep naar uw gemeenschappelijke voorouder wijzen dan is het cluster gevalideerd en uw oudouder met zekerheid geïdentificeerd.
Ideale verwantschapsbanden om in een getrianguleerde groep op te nemen en een oudouder te identificeren
  • Chromosomen in kaart brengen: als er voldoende gedeelde segmenten onder verschillende nauwe verwanten zijn gevonden, dan kunt u specifieke segmenten aan bekende voorouders toewijzen. Om te weten te komen welke segmenten zijn overgeërfd via uw grootvader van moederzijde en welke segmenten zijn overgeërfd via uw grootmoeder van moederszijde, moet u de segmenten groeperen en trianguleren met nauwe verwanten en hun familieleden en moet u de gedeelde segmenten vergelijken. Als er voldoende gedeelde segmenten tussen verschillende nauwe verwanten bestaan, dan kunt u zelfs de zogeheten crossover points voor uw voorouderlijke segmenten identificeren. Dat zijn de punten waarop recombinatie heeft plaatsgevonden. U kunt uw overgeërfde DNA in kaart brengen met behulp van een chromosomenkaart waarop is te zien van welke voorouders u uw DNA-segmenten hebt overgeërfd. Deze kaart helpt u bij het vergelijken van nieuwe en onbekende genetische neven en nichten, zodat u de waarschijnlijke verwantschapsbanden kunt bepalen. Als ze consistent matchen in dezelfde gebieden die eerder aan een bepaalde voorouder zijn toegewezen, dan kunt u stellen dat ze ook afstammen van die in kaart gebrachte voorouder of van een voorouder van die in kaart gebrachte voorouder.
Match van vaderszijde in het rood en match van moederszijde in het geel, met een overlappend tegenoverliggend segment op chromosoom 13. Merk op dat de segmenten zich op dezelfde genomische positie bevinden, maar dat ze niet zijn getrianguleerd
  • Onmiddellijk aangrenzende segmenten: als u in de chromosomenbrowser een segment van een genetische match ziet dat eindigt op precies dezelfde plaats waar een nieuw segment van een andere match begint, dan is het waarschijnlijk dat ze aan dezelfde kant van uw familie met elkaar verwant zijn. Ze stammen dus allebei óf uit de moederlijke lijn óf uit de vaderlijke lijn. Het is mogelijk dat ze nazaten zijn van uw meest recente voorvaderlijke paar: de ene verwant met de moeder, de andere met de vader. De reden hiervoor is dat bij recombinatie van DNA, de chromosomen op een exact punt worden afgebroken en het moeder- en vaderchromosoom van plaats wisselen. Dat is het eerdergenoemde crossover point of recombinatiepunt. Als u één match hebt die een bekende match via de lijn van uw vader is en een andere match met een onbekende verwantschapsband, en de twee matches bezitten onmiddellijk aangrenzende segmenten in een vergelijking met uw DNA, dan is het waarschijnlijk dat beiden via dezelfde lijn verwant zijn.

Onmiddellijk aangrenzende segmenten, een vergelijking tussen uzelf en twee genetische matches van moederszijde.

Aan de slag

De beste manier om de chromosomenbrowser te leren kennen, is door hem gewoon te gaan gebruiken. Begin met alle bekende relaties tussen u en die in uw lijst met genetische matches. Zo raakt u vertrouwd met de juiste segmentlengte voor bekende verwantschapsbanden en maakt u kennis met de direct aangrenzende segmenten, getrianguleerde segmenten en getrianguleerde groepen (clusters) van uw matches. Misschien schept u genoegen in uw chromosomenpuzzel en besluit u om uw chromosomen tot en met uw verst verwijderde genetisch bevestigde voorouders in kaart te brengen.

Legacy Tree Genealogists is ’s werelds best aangeschreven genealogieonderzoeksbureau en een aanbevolen onderzoekspartner van MyHeritage. Het in 2004 opgerichte bedrijf verricht compleet genealogisch onderzoek voor klanten over de hele wereld, die hun wortels en persoonlijke geschiedenis leren kennen door middel van aktes, verhalen en DNA. Bezoek voor meer informatie over Legacy Tree en hun diensten: www.legacytree.com.

Plaats een reactie

Het e-mailadres blijft privé en wordt niet gepubliceerd