Wetenschappers brengen genetisch profiel van Nederland in kaart

Een bijzonder onderzoek onder leiding van het UMCG: wetenschappers hebben een genetisch profiel van Nederland gemaakt.

De onderzoekers hebben de DNA-volgorde van 250 familietrio’s bestaand uit twee ouders en een kind, verspreid over heel Nederland, in kaart gebracht. Het is voor het eerst dat zo nauwkeurig de genen van zoveel gezonde Nederlanders geanalyseerd zijn.

Ziektes
Al die gegevens zorgen ervoor dat het makkelijker wordt onderzoek te doen naar het ontstaan van allerlei ziektes. Projectleider en hoogleraar genetica Cisca Wijmenga van het UMCG: ‘Dit profiel helpt bij het leggen van verbanden tussen genetische variatie en ziektes. De stamboom van Nederland geeft ook informatie over grote migraties in de geschiedenis.’

Opvallend
Een opvallend resultaat uit het onderzoek is dat elke deelnemer gemiddeld twintig mutaties blijkt te hebben waarvan onderzoekers dachten dat ze zeldzame ziekten veroorzaakten.’We treffen heel veel mutaties aan waarvan eerder werd gedacht dat ze sowieso ziekmakend zouden zijn’, stelt onderzoeker prof. Paul de Bakker van het UMC Utrecht. ‘Maar de deelnemers aan het onderzoek zijn gezond, dus kennelijk veroorzaken die mutaties niet altijd ziekte.’

Twee van de onderzochte Nederlanders blijken bijvoorbeeld een mutatie te hebben die op jonge leeftijd zou leiden tot een zeldzame stofwisselingsziekte (Alpha-1 antitrypsine-deficiëntie), maar beide mensen zijn gezond.

Bron: RTVNoord